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央视报道 | 中日专家跨洋会诊,脐带血移植治疗罕见病国际救助成功!
浏览:发布时间:2020-11-25 我要打印


导语

一位在日本出生的女婴,3个月大时不幸被诊断出基因突变所致的炎症性肠病。因病情罕见,患儿父母及日本医生求助中国,上海专家远程伸出援手提供移植救治方案。11月18日,脐带血造血干细胞移植成功,女婴重获新生。


在日本出生的3月龄女婴小梨(化名)出生后发热、腹泻,还出现了严重的口腔溃疡,经诊断为基因突变所致的炎症性肠病。但这种病在日本治疗经验有限,疫情又困住了一家人回国治疗的脚步,怎么办?

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跨国会诊

9月4日下午,在复旦大学附属儿科医院远程会诊中心,消化科黄瑛教授、普外科董岿然教授、血液科钱晓文副主任,与日本京都大学医学部附属医院儿科的免疫科、血液科、消化科医生在线交流,上海专家通过远程会诊,为孩子后续的内外科治疗、造血干细胞移植治疗提供建议。


这次跨越国际的会诊,还要从8月27日的一则求助说起。当天,复旦儿科医院消化科收到一则日本京都大学附属医院儿科医生的医疗求助信息。今年6月4日出生的女婴小梨是家中第三个孩子,父母定居日本20年,之前两个孩子身体都很健康。小梨也是足月分娩,谁料第二天就出现了反复发热、腹泻,大便中还带有粘液血丝。治疗并未让她的病情好转,6月17日还出现了严重的口腔溃疡、广泛的皮肤红斑。7月,转入日本京都大学医学部附属医院儿科后,治疗效果仍欠佳。


医生怀疑孩子患有某些先天的基因缺陷,于是进行了高通量基因测序,结果证实是白介素10受体A基因突变(c.493C>T与c.537G>A位点)所致的极早发型炎症性肠病。这种病发病年龄早、症状重,死亡率较高。之后的肠镜检查又发现小梨肠道内有很多溃疡。白介素10受体A(IL10RA)基因突变所致炎症性肠病,在日本总共报道4例,其中2例死亡,医生感到治疗该病的经验有限,小梨的父母想回国治疗,但限于疫情等原因无法成行。


家长和医生在网络上多方查询,发现中国上海的复旦儿科医院对该病的治疗颇有经验,于是想方设法与医院取得联系,希望复旦儿科能为他们组织一次远程国际会诊,确定下一步的诊治方案。

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复旦儿科医院消化科、外科、血液科三科专家

共同参与远程会诊

复旦儿科医院非常重视,儿童炎症性肠病多学科团队反复讨论,便有了这次由消化科、外科、血液科三科专家共同参与的远程会诊。作为国家儿童医学中心,医院以“立足上海、服务全国、辐射亚洲”为定位,2015年诊断国内首例白介素受体A基因突变患儿,并成功进行脐血干细胞移植,是当时世界上年龄最小的炎症性肠病移植病例。截至今年8月底,医院已经收治该类患儿100余例,其中60余例接受造血干细胞移植,绝大多数恢复良好。医生们希望,小梨也可以在中日医生的共同努力下早日重拾健康。


11月18日,小梨成功接受了脐带血造血干细胞移植,移植过程十分顺利,未出现不良反应。脐带血作为生命的种子,助力小梨重获新生。希望小梨早日康复,健康成长!

(文章部分来源:新民晚报,视频来源:央视网)



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